동서의학과 질병관리 - 과다콜레스테롤Hypercholesterolemia 자료등록 에 관해
동서의학과 질병관리 - 과다콜레스테롤[Hypercholesterolemia]에 관해
동서의학과 질병관리
Hypercholesterolemia
1. Hypercholesterolemia란 무엇인가
콜레스테롤이 인체 내 혈류에 비정상적으로 많이 존재하는 상태를 말한다.
콜레스테롤은 호르몬 및 신경세포를 만들고 유지하기 위해 필요하지만 아주 적은 양만 있으면 된다. 이것이 체내 혈류에 너무 많이 있는 상태를 과다콜레스테롤 또는 콜레스테롤과잉혈증이라고 한다. 이것은 주로 콜레스테롤 또는 지방이 많이 함유된 음식을 즐기는 사람에게 많이 나타나며, 그 외에도 콜레스테롤 대사와 관련한 유전병당뇨병간질병갑상선부전증신장질병 등 질병이 있는 경우에도 그 수치가 높아질 수 있다.
과다콜레스테롤만으로는 증세가 나타나지 않지만 심장병이나 동맥경화증을 일으킬 가능성이 크다. 가슴에 통증이 나타날 수 있으며, 다리에 있는 동맥이 좁아지기 때문에 걸을 때 장딴지가 아플 수 있다. 치료는 주로 식이요법과 약물요법을 시행한다.
[출처] 과다콜레스테롤 [過多─, hypercholesterolemia ] | 네이버 백과사전
2. Familial Hypercholesterolemia, FH
500명 중 한명 꼴로 나타나는데 이들의 혈중 콜레스테롤 함량은 정상인의 몇 배를 넘는다. 과량의 콜레스테롤이 혈관 내 벽에 축적되어 혈전을 형성하면 혈관이 완전히 막혀 버린다. 만약 이런 혈전이 심장에 영양분을 공급하는 혈관에 일어나면 심장은 산소 부족으로 마비가 된다. 또한 혈전이 뇌에서 일어나면 뇌졸중이 유발된다. FH를 가진 사람은 종종 45세 이전에 심장마비로 사망하고, 심한 경우에는 20세 이전에 사망하기도 한다. FH의 문제는 콜레스테롤을 다른 산물로 바꾸지 못하는데서 대사이상에 의한 증상이 아니라 콜레스테롤을 대사가 일어나는 간(liver)세포로 수송하는 일을 하지 못하는 것이다. 콜레스테롤은 단백질이 들어 있는 입자인 지방단백질(lipoprotein)에 결합하여 혈액을 통해 운반된다. 지방 단백질의 한 종류는 저밀도 지방단백질(low-density lipoprotein)인데, 콜레스테롤을 간세포로 운반한다. 지방단백질은 간세포의 세포막에 있는 특정한 수용체에 결합한 후 세포내 섭취에 의해 세포 안으로 들어간다. FH를 가진 사람은 정상적인 수용체를 갖지 못한다. 이 수용체는 840개의 아미노산으로 구성되는데, 오직 한 가지 아미노산만이 잘못되어 지방단백질에 결합할 수 없는 단백질로 변해 버린다.
1938 Dr C. Muller - first associated FH and autosomal dominant inheritance
1970s & 1980s Dr Joseph L. Goldstein and Dr Michael S. Brown - described the genetic cause of FH
1985 - they won Nobel Prize in Medicine for their discovery of cholesterol and lipoprotein metabolism
2-1. History(역사)
2-2. general aspects of FH (FH의 일반적인 양상)
① Autosomal Genetic disorder
② High cholesterol level
③ High level of LDL (Low Density Lipoprotein)
④ Mutations in the LDLR gene
⑤ Early cardiovascular disease
2-3. FH 환자의 종류
Heterozygous FH (w/m)
- common genetic disorder(1:500)
- may have premature cardiovascular disease at the age of 30 to 40
Homozygous FH (m/m)
- 1 in a million births(1:1,000,000)
- may cause severe cardiovascular disease in childhood
3. LDLR gene
3-1. gene structure
3-2. Mutation of gene
Over 700 LDLR variants have been identified in subjects with FH. But not all of these variants are known to be functional mutations.
Graph A shows the location of mutations in the LDLR gene by promoter, exon, and intron regions.
Figure B suggests correspondence between gene and the LDLR protein domain structure.
As seen in figure, a large number of variants have been reported in exon 4.
Exon 4 codes for repeat 5, a repeat required for LDL binding.
Mutations in this region have been shown to be associated with a more severe phenotype than have mutations located in other regions.
3-3. SNPs
GAG(Glutamic acid)→AAG(Lysine)
There are one thousand and seventeen(1017) single nucleotide polymorphisms in LDLR gene, and sixty-six(66) of them have some clinical association.
This is one example of clinical associated SNPs(스닙스).
In this SNP, Rs121908029, GAG at codon 207 is changed to AAG, which result in amino acid alteration f
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자료출처 : http://www.ALLReport.co.kr/search/detail.asp?pk=11077080&sid=qjfRnf777&key=
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